Tumores de la vaina nerviosa periférica

Tumores de la vaina nerviosa periférica — OMS 2020 y actualización 2026: clasificación, diagnóstico diferencial, imagen, IHQ y orientación práctica

Los tumores de la vaina nerviosa periférica incluyen lesiones benignas y malignas derivadas de la estirpe schwanniana, perineurial o de componentes relacionados del nervio periférico. En la práctica clínica, el núcleo del grupo lo forman el schwannoma, el neurofibroma, el perineurioma y el sarcoma maligno de la vaina nerviosa periférica (MPNST).

Esta página funciona como troncal/hub: resume los conceptos esenciales, orienta el diagnóstico diferencial y enlaza a las fichas específicas de cada entidad. En NF1, el punto crítico actual es reconocer precozmente el continuo neurofibroma plexiforme → ANNUBP → MPNST y activar circuito tumoral cuando aparecen signos de alarma.

← Volver al índice general · Última revisión: 2026 · Marco editorial: OMS 2020 (5.ª edición)

0) 🧭 Hub 1) ⏱️ En 1 minuto 2) 🗺️ Mapa OMS 2020 3) 📌 Conceptos clave 4) 🟢 Benignos 5) 🟡 Frontera / NF1 6) 🔴 MPNST 7) 🔬 IHQ y genética 8) 🩻 Imagen 9) 📋 Tabla diferencial 10) 🧭 Algoritmo NF1 → sospecha de MPNST 11) 🛠️ Tratamiento 12) 📅 Seguimiento 13) 📚 Bibliografía

0) 🧭 Hub de navegación

Función de esta página: actuar como portada temática del grupo, ordenar entidades por relevancia práctica y facilitar el salto a las fichas específicas.

🟢 Núcleo benigno

🟡 Frontera / NF1

🔴 Malignos

🧩 Diferenciales y relacionados

1) En 1 minuto

  • Schwannoma: benigno, encapsulado, excéntrico al nervio; suele permitir cirugía preservadora.
  • Neurofibroma: benigno, no encapsulado, infiltra el nervio; el plexiforme es típico de NF1.
  • Perineurioma: tumor benigno con perfil inmunohistoquímico distinto; importante en el diferencial.
  • ANNUBP: zona gris del continuo plexiforme → transformación en NF1.
  • MPNST: sarcoma; sospechar ante dolor nuevo, crecimiento rápido, cambio de consistencia o déficit neurológico.
  • Prueba clave: RM con contraste; en NF1 y lesiones múltiples, el PET/TC FDG puede ayudar a priorizar biopsia.
  • Regla de oro: si la lesión puede ser maligna, la biopsia debe estar planificada dentro del tratamiento definitivo.
⚠️ Pitfall principal: en un paciente con NF1, no banalizar un plexiforme que se vuelve doloroso, duro o crece rápido. Eso obliga a descartar ANNUBP/MPNST de forma prioritaria.

2) Mapa OMS 2020 (5.ª ed.) + enfoque práctico 2026

La clasificación actual integra histología, inmunohistoquímica, genética molecular y contexto sindrómico. En la práctica, conviene separar claramente: benignos, lesiones frontera de NF1 y malignos.
Bloque Entidades Contexto Idea práctica
Benignos Schwannoma, neurofibroma, perineurioma Esporádico / NF1 / NF2-related schwannomatosis / schwannomatosis Correlación clínica + RM + AP
Frontera ANNUBP NF1 No retrasar evaluación experta
Malignos MPNST (incl. epitelioide) NF1 / esporádico / post-radioterapia Biopsia planificada + comité

3) Conceptos clave

1.1 Síndromes y patrones de asociación

  • NF1: neurofibromas múltiples, plexiformes y riesgo de progresión a ANNUBP/MPNST.
  • NF2-related schwannomatosis: schwannomas múltiples, a menudo con afectación vestibular.
  • Schwannomatosis: múltiples schwannomas, habitualmente con dolor crónico y sin el patrón clásico de NF1.

1.2 Léxico útil

  • Excéntrico al nervio → más típico de schwannoma.
  • Intraneural / infiltrante → más típico de neurofibroma.
  • Frontera → lesión con cambios preocupantes, pero sin criterios completos de sarcoma.
  • MPNST → sarcoma; el contexto clínico-radiológico es tan importante como la histología.

1.3 Punto práctico 2026

  • En NF1 pediátrica, los neurofibromas plexiformes sintomáticos e irresecables requieren manejo en centros con experiencia.
  • Ante sospecha de transformación, prima la RM, la discusión en comité y la biopsia core planificada.

4) Tumores benignos principales

2.1 Schwannoma

  • Clínica: masa de crecimiento lento, con o sin dolor neuropático.
  • Relación con el nervio: excéntrica; desplaza fascículos.
  • RM: lesión bien delimitada; posible degeneración quística en formas antiguas.
  • IHQ: S100 y SOX10 habitualmente fuertes y difusos.
  • Manejo: observación si típico y asintomático; cirugía si síntomas, crecimiento o duda diagnóstica.

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2.2 Neurofibroma

  • Variantes: localizado, difuso y plexiforme.
  • Relación con el nervio: intraneural / infiltrante, no encapsulado.
  • RM: puede mostrar “signo de la diana” en algunos casos.
  • IHQ: S100/SOX10 variables; CD34 frecuente en estroma; mastocitos abundantes.
  • Relevancia: el plexiforme es la puerta de entrada al continuo NF1 → ANNUBP → MPNST.

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2.3 Perineurioma

  • Intraneural o de partes blandas.
  • IHQ: EMA+, Claudin-1+, GLUT1+, S100 negativo o muy focal.
  • Valor práctico: ayuda a afinar el diferencial cuando no encaja con schwannoma o neurofibroma.

Ir a la ficha completa de perineurioma

2.4 Relacionado: tumor de células granulares

No forma parte del núcleo principal del grupo, pero puede entrar en el diferencial por su relación con la estirpe Schwann y por su perfil inmunohistoquímico.

Ver tumor de células granulares

5) Frontera / NF1

3.1 ANNUBP

ANNUBP es una lesión intermedia del continuo de transformación en NF1. No es un simple plexiforme, pero no siempre equivale a MPNST de alto grado. Requiere correlación estrecha entre clínica, RM, histología y genética.

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3.2 NF1 y neurofibroma plexiforme

El neurofibroma plexiforme es la lesión precursora clave en NF1. La vigilancia debe centrarse en morbilidad, carga tumoral, resecabilidad y signos de transformación.

Ir a la ficha de NF1 y neurofibroma plexiforme

6) MPNST (sarcoma maligno de la vaina nerviosa periférica)

4.1 Cuándo sospechar

  • NF1 + dolor nuevo, crecimiento rápido, cambio de consistencia o déficit neurológico.
  • Masa profunda, grande, heterogénea o con signos infiltrativos.
  • Antecedente de radioterapia en el área.

4.2 Conducta

  • RM con contraste.
  • Biopsia core planificada.
  • TC torácico para estadificación.
  • Comité multidisciplinar de sarcomas.

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7) IHQ y genética: panel práctico

Idea clave: en este grupo, la inmunohistoquímica no debe interpretarse aislada. Su valor real está en el diagnóstico diferencial y en la correlación con clínica, imagen y morfología.
Entidad IHQ orientativa Comentario práctico
Schwannoma S100++ / SOX10++ difusos Patrón fuerte y limpio
Neurofibroma S100 / SOX10 variables, CD34 estromal Muy relevante el contexto NF1
Perineurioma EMA+, Claudin-1+, GLUT1+ Clave para el diferencial perineurial
ANNUBP Perfil intermedio, proliferación aumentada Interpretación integrada
MPNST S100/SOX10 focales; H3K27me3 puede perderse Pensar siempre en contexto clínico-radiológico

8) Imagen: pistas prácticas

  • Schwannoma: masa bien delimitada, excéntrica al nervio.
  • Neurofibroma: patrón más infiltrante; “signo de la diana” en algunos casos.
  • Perineurioma intraneural: engrosamiento fusiforme del nervio con señal alta en T2 y realce.
  • PN en NF1: lesión profunda, difusa, multinodular; la RM define carga tumoral y signos de transformación.
  • MPNST: necrosis, infiltración, edema, heterogeneidad marcada, pérdida del patrón benigno.

9) Tabla rápida: benigno vs frontera vs maligno

Dato Schwannoma Neurofibroma / plexiforme ANNUBP MPNST
Relación con nervio Excéntrico, encapsulado Infiltrante, no encapsulado Continuo con plexiforme Infiltrativo / destructivo
Dolor nuevo Variable Debe alertar en NF1 Frecuente Muy frecuente
Crecimiento rápido Raro Alarma en NF1 Más probable Típico
RM Bien delimitado Puede conservar rasgos benignos Más heterogéneo / nodular Necrosis + heterogeneidad + infiltración
IHQ / genética S100/SOX10 difusos Variables Intermedia, con integración molecular creciente S100/SOX10 focales; H3K27me3 puede perderse

10) Algoritmo: NF1 → sospecha de transformación maligna

  1. NF1 + PN o neurofibroma profundo conocido.
  2. ¿Hay red flags? dolor nuevo, crecimiento rápido, textura distinta, déficit.
  3. Si no → seguimiento estructurado con RM según riesgo.
  4. Si sí → RM dirigida ± PET para priorizar biopsia.
  5. Biopsia core planificada.
  6. Clasificación final: PN estable / ANNUBP / MPNST → comité experto.

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11) Tratamiento: resumen operativo

9.1 Benignos

  • Observación si el cuadro es típico, estable y poco sintomático.
  • Cirugía si hay dolor, déficit, crecimiento, compresión o duda diagnóstica.
  • En lesiones nerviosas complejas, la planificación debe priorizar la preservación funcional.

9.2 NF1 / plexiforme / ANNUBP

Manejo individualizado en unidades expertas. La clave es no retrasar la evaluación si cambian la clínica o la imagen.

9.3 MPNST

  • Localizado: cirugía con márgenes ± radioterapia según localización y riesgo.
  • Avanzado: tratamiento sistémico tipo sarcoma de partes blandas según comité.
  • Regla de oro: la primera biopsia o cirugía debe hacerse bien planificada.

12) Seguimiento

  • Benignos resecados: seguimiento clínico; imagen si síntomas o resección incompleta.
  • NF1 con plexiformes: vigilancia clínica estructurada, con RM según contexto y protocolos.
  • ANNUBP: seguimiento individualizado y umbral bajo para reevaluar.
  • MPNST: seguimiento oncológico tipo sarcoma, con control local y torácico.

Resumen práctico

Indicaciones

  • Masa neural sintomática, en crecimiento o de comportamiento atípico.
  • Paciente con NF1 y signos de alarma en neurofibroma plexiforme.
  • Lesión con sospecha de malignidad que requiere circuito tumoral y biopsia planificada.

Técnica

  • RM con contraste como prueba principal.
  • Ecografía si la lesión es superficial.
  • Biopsia core sólo si cambia la conducta y con trayecto resecable.

Riesgos y complicaciones

  • Biopsia mal planificada que compromete cirugía definitiva.
  • Confundir entidades benignas con lesiones frontera o malignas.
  • Retrasar el diagnóstico de ANNUBP/MPNST en pacientes con NF1.

Qué esperar del resultado

  • Mejor orientación diagnóstica inicial.
  • Mejor derivación a la ficha específica adecuada.
  • Reducción de errores entre lesión benigna, frontera y maligna.

13) Bibliografía

Clasificación

  • WHO Classification of Tumours Editorial Board. Soft Tissue and Bone Tumours. 5th ed. Lyon: IARC; 2020.

NF2-related schwannomatosis / schwannomatosis

  • Plotkin SR, Messiaen L, Legius E, et al. Updated diagnostic criteria for NF2 and schwannomatosis. Genet Med. 2022;24(9):1967–1977.

NF1 plexiforme y tratamiento

  • Carton C, Evans DG, Blanco I, et al. ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1. Eur J Hum Genet. 2023.
  • Fisher MJ, et al. Management of neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibromas. Neuro Oncol. 2022.
  • FDA / EMA product information. Selumetinib and mirdametinib updates, 2025.

Transformación

  • Lucas CHG, et al. Integrated diagnostic approach to peripheral nerve sheath tumors arising in NF1. 2024/2025.