Interpretación de tumores óseos — Actualización 2026

Interpretación de tumores óseos — Actualización 2026: integración clínico-radiológica y clasificación molecular

La interpretación de los tumores óseos constituye uno de los desafíos más complejos en la práctica traumatológica y oncológica. A diferencia de otras patologías, el diagnóstico correcto no depende exclusivamente del estudio histopatológico, sino de la integración sistemática de tres pilares: la clínica del paciente (edad, localización, síntomas), los hallazgos radiológicos (radiografía simple, RM, TC) y el análisis anatomopatológico con técnicas de inmunohistoquímica y genética molecular. La clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS) de 2020 ha introducido cambios sustanciales, reclasificando entidades completas —el histiocitoma fibroso maligno ha sido suprimido y reemplazado por el sarcoma pleomórfico indiferenciado (UPS) como diagnóstico de exclusión— y definiendo nuevas entidades sobre la base de alteraciones genéticas recurrentes (H3F3A en tumor de células gigantes, H3F3B en condroblastoma, IDH1/2 en condrosarcoma central, MDM2 en osteosarcoma parosteal). Esta ficha, actualizada a 2026, proporciona una aproximación estructurada y basada en la evidencia para la interpretación de los tumores óseos, incorporando los criterios más recientes de las guías ESMO-EURACAN y el consenso de la Sociedad Española de Cirugía Ortopédica y Traumatología (SECOT).

⏱️ En 1 minuto 📌 Conceptos 📊 Edad 📍 Localización 🩻 Radiografía 🩻 RM 🔬 Laboratorio 🧭 Algoritmo 📋 Clasificación OMS 2020 📚 Bibliografía

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En 1 minuto

👤 Edad

<5 años: neuroblastoma, histiocitosis; 10-25: osteosarcoma, Ewing; 20-40: TCG, condroblastoma; >40: metástasis, mieloma, condrosarcoma.

📍 Localización

Epífisis: TCG, condroblastoma; metáfisis: osteosarcoma, encondroma; diáfisis: Ewing, adamantinoma; posteriores vertebrales: osteoblastoma.

🩻 Radiografía simple

Herramienta más eficaz. Evaluar: zona de transición, matriz tumoral, reacción perióstica, erosión cortical.

🔍 Zona de transición

Estrecha y bien definida → benigno. Ancha, permeativa, mal definida → agresivo (maligno, infección, TCG).

💎 Matriz tumoral

"Anillos y arcos" → cartílago. Hueso desorganizado → osteosarcoma. Vidrio deslustrado → displasia fibrosa.

🧬 Cambios OMS 2020

HFM → UPS (exclusión). SFT (STAT6+). H3F3A (TCG), H3F3B (condroblastoma), IDH1/2 (condrosarcoma), MDM2 (osteosarcoma parosteal).

⚠️ Error más frecuente

Biopsiar sin correlación clínico-radiológica. La biopsia debe realizarse tras completar el estudio de imagen.

⚠️ Pitfall: Una lesión lítica de apariencia agresiva en un paciente >40 años es una metástasis o un mieloma hasta que se demuestre lo contrario, incluso sin antecedente de tumor primario conocido. El condrosarcoma grado 1 (tumor cartilaginoso atípico) puede ser indistinguible del encondroma en la biopsia; la evaluación radiológica (erosión cortical, realce periférico nodular) es decisiva.

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Conceptos generales

📋

1.1 Principio fundamental: el diagnóstico es triádico

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El diagnóstico de los tumores óseos no puede establecerse exclusivamente por el patólogo. Requiere la integración obligatoria de tres fuentes de información:

Clínica: Edad, sexo, localización, síntomas, antecedentes, síndromes de predisposición genética.
Radiología: Radiografía simple (imprescindible), RM, TC, PET-TC según el caso.
Anatomía patológica: Histología convencional, inmunohistoquímica, genética molecular (FISH, NGS, perfiles de metilación).

Si existe discrepancia entre estos tres pilares, el caso debe ser discutido en comité multidisciplinar antes de tomar ninguna decisión terapéutica.

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1.2 Cambios nosológicos esenciales (OMS 2020-2025)

⚠️

Histiocitoma fibroso maligno (HFM): Término suprimido. La inmensa mayoría de estos tumores corresponden a sarcomas pleomórficos indiferenciados (UPS) tras exclusión de otras líneas de diferenciación mediante IHC (citoqueratinas, S100, SOX10, actina, desmina, MDM2, CDK4, miogenina, MyoD1, CD34, STAT6).
Hemangiopericitoma: Término suprimido. Todas las neoplasias previamente diagnosticadas como hemangiopericitoma se integran en el espectro del tumor fibroso solitario (SFT), definido por la fusión NAB2-STAT6 y la inmunoexpresión nuclear de STAT6.
Tumor de células gigantes: Definido por la mutación H3F3A (G34W), detectable por inmunohistoquímica con anticuerpo mutacional-específico.
Condroblastoma: Definido por la mutación H3F3B (K36M), también detectable por IHC.
Condrosarcoma central: Mutaciones IDH1/IDH2 en el 50-60% de los casos. El condrosarcoma grado 1 de huesos largos se denomina actualmente tumor cartilaginoso atípico para reflejar su comportamiento localmente agresivo pero con riesgo metastásico casi nulo.
Osteosarcoma parosteal: Amplificación de MDM2 en >90% de los casos, detectable por FISH o IHC. Permite el diagnóstico diferencial con osteocondroma y osteosarcoma convencional.

📊

Evaluación clínica: edad

💡

La edad del paciente es, con diferencia, el dato clínico más útil en la interpretación de los tumores óseos. La mayoría de los tumores óseos primarios tienen picos de incidencia en ventanas etarias estrechas, generalmente de una o dos décadas.

Grupo de edad	Tumores benignos	Tumores malignos
0-5 años	Histiocitosis de células de Langerhans, quiste óseo unicameral	Metástasis de neuroblastoma, leucemia
5-10 años	Quiste óseo unicameral, quiste óseo aneurismático, histiocitosis	Sarcoma de Ewing, leucemia, linfoma
10-25 años	Osteocondroma, osteoma osteoide, osteoblastoma, encondroma, condroblastoma, fibroma no osificante, displasia fibrosa	Osteosarcoma convencional, sarcoma de Ewing
20-40 años	Tumor de células gigantes, condroblastoma, osteoblastoma	Osteosarcoma de bajo grado, condrosarcoma grado 1, adamantinoma, linfoma
40-60 años	Encondroma (manos/pies)	Condrosarcoma convencional, linfoma, osteosarcoma secundario (Paget, postradiación)
>60 años	Hemangioma vertebral	Metástasis óseas, mieloma múltiple, condrosarcoma, osteosarcoma secundario

* El osteosarcoma presenta un segundo pico en >60 años, generalmente asociado a enfermedad de Paget, osteosarcoma secundario o postradiación.

📍

Evaluación clínica: localización anatómica

💡

La localización de la lesión —esqueleto axial vs. apendicular, hueso específico, región dentro del hueso (epífisis, metáfisis, diáfisis) y posición dentro del cuerpo vertebral— es el segundo pilar clínico de mayor valor diagnóstico.

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3.1 Localización en el hueso largo

Localización	Tumores característicos
Epífisis	Tumor de células gigantes (fisis cerrada), condroblastoma (fisis abierta), osteomielitis, metástasis (raras)
Metáfisis	Osteosarcoma convencional, encondroma, condrosarcoma central, quiste óseo unicameral, quiste óseo aneurismático, displasia fibrosa, fibroma no osificante, osteocondroma
Diáfisis	Sarcoma de Ewing, adamantinoma, displasia fibrosa, histiocitosis, linfoma, mieloma, osteoma osteoide
Superficie ósea	Osteocondroma, osteosarcoma parosteal, osteosarcoma periosteal, condrosarcoma perióstico

📍

3.2 Localización en el esqueleto axial

💡

Columna vertebral:
- Cuerpo vertebral: Hemangioma, metástasis, mieloma, histiocitosis (niños).
- Elementos posteriores (arco, pedículos, apófisis): Osteoblastoma, osteoma osteoide, quiste óseo aneurismático. Una lesión en elementos posteriores en niño/adolescente es un tumor primario hasta que se demuestre lo contrario.
- Sacro: Cordoma, condrosarcoma, tumor de células gigantes.
Pelvis: Condrosarcoma, sarcoma de Ewing, metástasis, mieloma.
Costillas: Displasia fibrosa, condrosarcoma, sarcoma de Ewing, histiocitosis, metástasis.
Cráneo y mandíbula: Osteoma, osteosarcoma (mandíbula), tumor de células gigantes, histiocitosis, metástasis.

🩻

Radiografía simple: la herramienta más eficaz

💡

La radiografía simple sigue siendo la técnica de imagen más importante en la evaluación inicial de los tumores óseos. Es insustituible para evaluar la agresividad de la lesión, la matriz tumoral y la localización precisa. Toda lesión ósea debe ser radiografiada antes de cualquier otra prueba de imagen.

🔍

4.1 Zona de transición: el criterio de agresividad más fiable

💡

Zona de transición estrecha (bien definida): El hueso huésped ha tenido tiempo para reaccionar formando un borde esclerótico. Indica benignidad (quiste óseo, displasia fibrosa, encondroma, tumor de células gigantes no agresivo).
Zona de transición ancha (mal definida, permeativa, geográfica III): El hueso huésped no ha podido contener la lesión. Indica agresividad (osteosarcoma, sarcoma de Ewing, condrosarcoma de alto grado, metástasis, infección).

La clasificación de Lodwick (geográfica I-II, geográfica III, permeativa, apolillada) es útil para cuantificar el grado de agresividad y predecir la naturaleza de la lesión.

💎

4.2 Matriz tumoral

💡

Matriz condroide (cartílago): Calcificaciones en "anillos y arcos", punteadas, floculentas, en "palomitas de maíz". Típicas de encondroma, condrosarcoma.
Matriz osteoide (hueso): Hueso tumoral desorganizado, denso, sin arquitectura trabecular. Típico de osteosarcoma. En osteosarcoma parosteal, la masa es densa, lobulada, adherida a la cortical.
Matriz fibrosa: "Vidrio deslustrado" (ground glass). Patognomónico de displasia fibrosa.
Matriz mieloide: Lesiones puramente líticas, en sacabocados, sin matriz. Mieloma, linfoma, metástasis.

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4.3 Reacción perióstica

💡

Continua / sólida: Periostitis benigna (fractura, osteomielitis, osteoblastoma).
Interrumpida / agresiva:
- Triángulo de Codman: Elevación del periostio interrumpida por el tumor. Osteosarcoma, sarcoma de Ewing.
- En capas de cebolla: Sarcoma de Ewing, osteomielitis (inespecífico).
- Sol naciente / espículas: Osteosarcoma (neoformación ósea radial).

🪦

4.4 Erosión y destrucción cortical

💡

Expansión cortical sin destrucción: Tumores benignos de crecimiento lento (quiste óseo aneurismático, displasia fibrosa, encondroma).
Erosión endosteal: Condrosarcoma, tumor de células gigantes.
Destrucción cortical con masa de partes blandas: Signo de malignidad (osteosarcoma, sarcoma de Ewing, condrosarcoma de alto grado, metástasis).

🩻

Resonancia magnética y tomografía computarizada

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5.1 Resonancia magnética

💡

Indicación principal: Estadificación local del tumor. Evalúa extensión intraósea, afectación de partes blandas, relación con estructuras neurovasculares y compartimentos anatómicos.
No debe utilizarse para diagnosticar el tipo histológico. Sin embargo, ciertos patrones son característicos:
- Condrosarcoma: Lóbulos hiperintensos en T2 con realce periférico septal en "anillos y arcos".
- Tumor de células gigantes: Lesión epifisaria, hipointensa en T1 y T2, realce intenso, niveles líquido-líquido (asociado a quiste óseo aneurismático secundario).
- Osteosarcoma: Masa heterogénea, hipointensa en T2 (hueso tumoral), realce intenso, extensión a partes blandas.
- Sarcoma de Ewing: Masa de partes blandas muy extensa en relación con la destrucción ósea, hipointensa en T1, hiperintensa en T2, restricción en difusión.
Secuencias imprescindibles: T1, T2 con supresión grasa (STIR), T1 con contraste, difusión (DWI).

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5.2 Tomografía computarizada

💡

Indicaciones: Valoración de matriz tumoral calcificada/osea (mejor que RM), detección de fractura patológica, planificación quirúrgica, biopsia percutánea guiada, estadificación pulmonar de sarcomas.
Esencial en: Condrosarcoma (matriz condroide), osteosarcoma (matriz osteoide), osteoma osteoide (nidus), tumores de pelvis, sacro y columna vertebral.

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Pruebas de laboratorio

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Fosfatasa alcalina (FA): Elevada en >50% de osteosarcomas. Inespecífica (brotes de crecimiento en adolescentes, fracturas, enfermedad de Paget). FA elevada en paciente con lesión ósea agresiva sugiere osteosarcoma o metástasis de próstata.
LDH: Marcador pronóstico en sarcoma de Ewing. Niveles elevados se asocian a peor supervivencia.
VSG y PCR: Elevadas en infección, pero también en sarcoma de Ewing, linfoma, histiocitosis. Inespecíficas.
Immunofijación de suero y orina: Imprescindible ante lesión lítica en >40 años. Detecta pico monoclonal en mieloma múltiple.
PSA: Metástasis de cáncer de próstata.
TSH, calcitonina, catecolaminas, cromogranina: Según sospecha de tumor primario (tiroides, feocromocitoma, neuroblastoma).

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Algoritmo diagnóstico

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Clasificación OMS 2020 de tumores óseos (5ª edición)

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8.1 Tumores formadores de cartílago

Benignos: Osteocondroma, encondroma, condroblastoma (H3F3B K36M), fibroma condromixoide (GRM1), condroma perióstico.
Malignos: Condrosarcoma convencional (central, primario/secundario), condrosarcoma de células claras, condrosarcoma mesenquimal (HEY1-NCOA2), condrosarcoma desdiferenciado, condrosarcoma perióstico.
Intermedios (localmente agresivos): Tumor cartilaginoso atípico (antiguo condrosarcoma grado 1 de huesos largos).

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8.2 Tumores formadores de hueso

Benignos: Osteoma, osteoma osteoide, osteoblastoma.
Malignos: Osteosarcoma de alto grado (convencional, telangiectásico, de células pequeñas, rico en células gigantes, etc.), osteosarcoma de bajo grado (central, parosteal), osteosarcoma periosteal (grado intermedio), osteosarcoma superficial de alto grado.

🦷

8.3 Tumores ricos en células gigantes osteoclásticas

Tumor de células gigantes óseo (H3F3A G34W). Maligno en <1% de los casos (transformación).
Fibroma no osificante / defecto fibroso cortical (espectro).
Quiste óseo aneurismático (primario) (frecuente reordenamiento USP6).

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8.4 Tumores de la notocorda

Cordoma (brachyury+). Variantes: convencional, condroide, desdiferenciado.

🩸

8.5 Tumores vasculares

Benignos: Hemangioma.
Intermedios: Hemangioendotelioma epitelioide (WWTR1-CAMTA1, YAP1-TFE3), hemangioendotelioma fusocelular.
Malignos: Angiosarcoma.

🔴

8.6 Tumores de células redondas pequeñas

Sarcoma de Ewing (EWSR1-FLI1 en 85%).
Linfoma óseo (CD45+, CD20+).
Mieloma múltiple / Plasmocitoma (CD138+, MUM1+).

🧫

8.7 Tumores fibrogénicos

Benignos: Fibroma desmoplásico.
Malignos: Fibrosarcoma, sarcoma pleomórfico indiferenciado (UPS).

❓

8.8 Tumores de estirpe incierta

Adamantinoma (queratinas+, EMA+, EWSR1-FLI1 negativo).
Neoplasia de células redondas con fusión BCOR/CCNB3.
Tumor fibroso solitario (STAT6+).

Resumen práctico

Indicaciones

Radiografía simple de la lesión en dos proyecciones, imprescindible en todo tumor óseo.
RM con protocolo oncológico para estadificación local en lesiones agresivas o con potencial de malignidad.
TC torácico para descartar metástasis pulmonares en sarcomas óseos.
Biopsia percutánea con aguja gruesa (core needle) guiada por imagen, realizada por el equipo que efectuará la resección definitiva.
Estudio histológico con IHC y genética molecular (FISH, NGS) para subtipificación y detección de dianas terapéuticas.

Técnica

Radiografía: valorar zona de transición, matriz tumoral, reacción perióstica, localización.
RM: secuencias T1, T2/STIR, T1 con contraste, DWI. Campo de visión amplio incluyendo toda la extremidad.
Biopsia: aguja 14-16G, 3-5 pases, trayecto excindible, marcaje con clip. Evitar áreas necróticas.
IHC: según sospecha (SATB2, MDM2, STAT6, H3F3A, H3F3B, S100, SOX10, CD34, CD99, NKX2.2, brachyury, etc.).
Genética: FISH para EWSR1, SS18, MDM2, NAB2-STAT6; NGS para IDH1/2, H3F3A, H3F3B, etc.

Riesgos y complicaciones

Biopsia realizada antes del estudio de imagen completo (especialmente RM).
Biopsia por equipo no especializado, con trayecto no excindible o incisión transversa.
Excisión casual de sarcoma sin márgenes adecuados.
Diagnóstico basado exclusivamente en PAAF (insuficiente para sarcomas).
No derivar a centro de referencia antes de la biopsia en lesiones de alto riesgo.

Qué esperar del resultado

Supervivencia global a 5 años en osteosarcoma localizado: 70-75% (centros de referencia).
Supervivencia global a 5 años en sarcoma de Ewing localizado: 70-80%.
Supervivencia global a 5 años en condrosarcoma grado 1: >90% (metástasis excepcionales).
Supervivencia global a 5 años en condrosarcoma desdiferenciado: 20-25%.

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Resumen para la práctica clínica

📌 Indicaciones

✓ Radiografía simple de la lesión en dos proyecciones, imprescindible en todo tumor óseo.
✓ RM con protocolo oncológico para estadificación local en lesiones agresivas o con potencial de malignidad.
✓ TC torácico para descartar metástasis pulmonares en sarcomas óseos.
✓ Biopsia percutánea con aguja gruesa (core needle) guiada por imagen, realizada por el equipo que efectuará la resección definitiva.
✓ Estudio histológico con IHC y genética molecular (FISH, NGS) para subtipificación y detección de dianas terapéuticas.

🔧 Técnica

🔧 Radiografía: valorar zona de transición, matriz tumoral, reacción perióstica, localización.
🔧 RM: secuencias T1, T2/STIR, T1 con contraste, DWI. Campo de visión amplio incluyendo toda la extremidad.
🔧 Biopsia: aguja 14-16G, 3-5 pases, trayecto excindible, marcaje con clip. Evitar áreas necróticas.
🔧 IHC: según sospecha (SATB2, MDM2, STAT6, H3F3A, H3F3B, S100, SOX10, CD34, CD99, NKX2.2, brachyury, etc.).
🔧 Genética: FISH para EWSR1, SS18, MDM2, NAB2-STAT6; NGS para IDH1/2, H3F3A, H3F3B, etc.

⚠️ Riesgos

⚠️ Biopsia realizada antes del estudio de imagen completo (especialmente RM).
⚠️ Biopsia por equipo no especializado, con trayecto no excindible o incisión transversa.
⚠️ Excisión casual de sarcoma sin márgenes adecuados.
⚠️ Diagnóstico basado exclusivamente en PAAF (insuficiente para sarcomas).
⚠️ No derivar a centro de referencia antes de la biopsia en lesiones de alto riesgo.

✅ Resultados

✅ Supervivencia global a 5 años en osteosarcoma localizado: 70-75% (centros de referencia).
✅ Supervivencia global a 5 años en sarcoma de Ewing localizado: 70-80%.
✅ Supervivencia global a 5 años en condrosarcoma grado 1: >90% (metástasis excepcionales).
✅ Supervivencia global a 5 años en condrosarcoma desdiferenciado: 20-25%.

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Bibliografía

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Clasificación y guías clínicas

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Genética molecular

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Radiología

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Tratamiento y pronóstico

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