... Elastofibroma dorsi...
INTRODUCCIÓN
El elastofibroma es un tumor raro, benigno, de crecimiento lento del tejido conectivo blando que se suele localizar en la región infraescapular y que es típico en mujeres mayores. Järvi y Saxen fueron los primeros en describir esta rara entidad en 1961. Se caracteriza por la presencia de fibras elásticas anormalmente acumuladas y que generalmente mas que tumor se considera como un proceso reactivo, un pseudotumor fibroblástico inusual (Hisaoka, 2006).
Patofisiología:
La etiología de este tumor sigue siendo confusa, aunque hay un predominio de personas que realizan un trabajo manual que implica la cintura escapular. Se ha visto que la masa pseudotumoral es el producto de una anormal elastogénesis, más que la degeneración de las fibras ya formadas. Así, el traumatismo repetido debido a la fricción mecánica del omóplato contra las costillas se ha sugerido como inductor de este proceso. Esta teoría proporciona una explicación para la preponderancia del lado derecho; sin embargo, hasta 66% de casos, el tumor es bilateral. Raramente, los elastofibromas son múltiples en el mismo individuo. En un tercio de casos, el paciente tiene antecedentes familiares del tumor, sugiriendo un origen genético no traumático.
En un estudio 2002, las amplificaciones cromosómicas se han especulado como causa para el desarrollo de elastofibromas. Nishio y otros detectaron cambios del número de las copias del DNA que implicaban a 1 o 2 cromosomas en el 33% de 27 pacientes. Los amplificaciones recurrentes más comunes estaban en las bandas Xq12-q22 y 19. Las amplificaciones de alto nivel y las pérdidas recurrentes no fueron observadas. No se encontró ninguna correlación entre los cambios del número de las copias del DNA y el tamaño del elastofibroma. Los autores concluyeron que estas regiones cromosómicas pueden contener los genes implicados en el desarrollo por lo menos de algunos elastofibromas.
Ya que los elastofibromas derivan de una degeneración del tejido conectivo blando más bien que de un de proceso neoplásico, no se espera la transformación maligna y, no se ha descrito de hecho. Sin embargo, se ha publicado la coexistencia de un elastofibroma con un sarcoma fusocelular de alto grado y un leiomiosarcoma de de alto grado. Por otra parte, como puede ocurrir un número de otras entidades, incluyendo lipomas, metástasis, sarcomas, fibromatosis extra abdominal y hemangiomas, en la parte posterior y en la región subescapular, el diagnostico se debe confirmar con biopsia.
La inestabilidad cromosómica citogenética y algunos cambios cromosómicos recurrentes o clónicos ha planteado la posibilidad que la lesión representa un proceso neoplásico (Hisaoka, 2006). Los resultados recientes sugieren que las células mesenquimales de CD34-positiva sean un componente integral del elastofibroma, que representa una proliferación fibrosa clónica.
Frecuencia:
El elastofibromas es una enfermedad rara de la que no se conoce su incidencia exacta.
Usando la tomografía axial computadorizada, se ha publicado una incidencia del 2% en personas mayores, pero se ha encontrado en autopsias, con lesiones iguales o menores de 3 cm de diametro, en el 11,2% de hombres y 24,4 % de mujeres. Esto indica que es más frecuente en mujeres (93%, generalmente mayores de 55 años) que en hombres, mientras que en adultos jóvenes, adolescentes y niños no se han descrito.
Mortalidad/morbilidad:
Las tasas de mortalidad son desconocidas. La morbilidad no se contempla.
Sexo:
De las personas afectadas, el 93% son mujeres.
Edad:
El elastofibroma se presenta frecuentemente en mujeres mayores pero se ha divulgado en edades comprendidas entre 35-94 años.
Clínica:
Clínicamente los pacientes generalmente se presentan con un tumor grande, bien-circunscrito que generalmente no se adhiere a la piel suprayacente. Se ha descrito un caso de ulceración. En el 99% de casos, los elastofibromas están situados en el área periescapular, en relación con los músculos gran dorsal, romboide, y serratos anteriores.
Las localizaciones infrecuentes incluyen el músculo deltoides, la tuberosidad isquiática, el trocánter mayor, el olécranon, la pared torácica, el pie, el estómago, el mediastino, la orbita, la córnea, y la mucosa oral.
De vez en cuando, el tumor invade los tejidos blandos circundantes y llega a fijarse al periostio subyacente. Generalmente, las lesiones son prominentes, de crecimiento lento y pueden llegar a medir varios centímetros de longitud; sin embargo, un elastofibroma pequeño puede ser pasado por alto a menos que se le pida al paciente que mueva el brazo lateralmente o anteriormente. La mayoría de los pacientes con elastofibromas son asintomáticos. Solamente en algún caso pueden tener rigidez de hombros, dolor local con el movimiento del brazo, y/o un clic molesto con el movimiento del hombro.
Causas:
La histogénesis de las fibras elásticas es polémica. Observar particularmente que la estructura elastinofïlica puede resultar de la degeneración elastótica del colágeno. Las investigaciones immunohistoquímicas, ultraestructurales, y bioquímicas recientes han demostrado que el material elastinofílico está compuesto de fibras elásticas con una única diferencia leve en la composición de aminoácidos. Este material elástico deriva posiblemente de un proceso anormal de la elastogénesis más bien que de representar cambios degenerativos en el colágeno o las fibras elásticas.
Diagnostico diferencial
Lipomas
Otros problemas que se considerarán:
Fibromatosis extra-abdominal
Sarcoma
Metástasis subcutánea
Estudios de imagen:
El elastofibroma tiene un aspecto ecográfico típico de filamentos lineales contra un fondo ecogénico. Sin embargo, en algunos casos, el patrón de los ultrasonidos de un elastofibroma dorsi puede ser muy similar al tejido blando muscular circundante, y no se aprecia una superficie clara de clivaje ni un patrón vascular específico. En estos casos, el elastofibroma puede ser muy difícil de distinguir del tejido blando circundante.
Los resultados radiográficos de la pared torácica son generalmente normales; sin embargo se ha detectado, en algunos casos, la elevación del omóplato de la pared torácica.
La exploración de TAC y RM revelan una masa de tejidos blandos de forma lenticular, no encapsulados, con la atenuación del músculo esquelético entremezclada con los filamentos de la atenuación de la grasa. Los elastofibromas pequeños pueden ser difíciles de visualizar en exploraciones de RM o TAC, pero pueden ser realzados por el uso del gadolinium. Su localización característica (región periescapular) y el aspecto específico de la proyección de imagen en las imágenes de ultrasonido, TAC, y RM facilita el diagnóstico (Alouini, 2005).
Anatomía patológica:
Se debe obtener una muestra de biopsia del área afectada. La biopsia abierta debe ser amplia y debe incluir la piel, el tejido blando graso subcutáneo, y, en caso de necesidad, el tejido blando más profundo. Un raspado o una biopsia por punción no son suficientes.
Macroscópicamente, el tumor tiene una apariencia como masa mal definida con una superficie blanca o gris-blanca brillante de 5-10 cm de diámetro.
En el Microscopio óptico, los elastofibromas son tumores cutáneos no capsulados, compuestos por fibras elásticos ramificadas y no ramificadas, paquetes eosinófilos de colágeno, y tejido blando graso dispersado. Las fibras elásticos tienen un aspecto degenerado, moldeado o se fragmentan en glóbulos o gotitas pequeñas dispuestas en un patrón linear. La epidermis, generalmente, no está afectada. Las células fusiformes o estrelladas entremezcladas muestran un aspecto fibroblástico y son casi constantemente positivas para la vimentina y con frecuencia positivas para CD34 y la lisozima immunohistoquimicamente (Hisaoka, 2006).
A nivel ultraestructural, las fibras elásticos aparecen como agregación granular o fibrosa irregular de material electrodenso, amorfo, rodeado por las microfibrillas y por las fibras de colágeno. Las fibras del colágeno se incorporan comúnmente dentro del material elástico.
Immunohistoquimicamente, el elastofibroma se tiñe positivamente con la vimentina pero negativamente para la actinia lisa del músculo, S-100, el desmin, y p53.
Las tinciones de Verhoff y
Reyes-Mota son las que mejor resaltan el componente elástico. El método de
Russell-Movat es útil para distinguir diferentes componentes de tejido
conectivo.
Las células del elastofibroma originalmente se consideraron fibroblastos. La
presencia de vimentina/actina/desmina sugiere que existe una población de
miofibroblastos. Las células fusiformes y dendríticas son positivas al CD34 (QBend/10)
distribuidas irregularmente en toda la lesión. Estas células pueden ser
población reactiva de células del "sistema dendrítico dérmico". No hay
inmunorreactividad para bcl-2 en las células fusiformes y dendríticas.
Citología. Debido a su naturaleza densa fibrosa, se puede observar hipocelularidad en las muestras de biopsia por aspiración con aguja fina; así, el material de diagnóstico puede ser negativo. La citología demuestra la presencia de adipocitos maduros, fibroblastos, fibras de colágeno, cuerpos globulares, y estructuras características en forma de trenza o helecho, revelando fibras elásticas degenerativas. La evaluación cuidadosa de los antecedentes, las tinciones, junto con el conocimiento completo de la clínica y la radiología, incluyendo la RM y el TAC ayuda a determinar el diagnóstico, se requiere para establecer el diagnostico correcto; pero es preferible la biopsia.
Tratamiento
La extirpación quirúrgica es el tratamiento de elección en pacientes sintomáticos. La recidiva después de la cirugía es inusual y solo se ha descrito un caso En otro caso, se ha observado la regresión espontánea sin tratamiento.
Como los elastofibromas son neoplasmas benignos, no hay seguimiento a largo plazo.
Si los pacientes presentan hombro rígido o dolor, considerar los diagnósticos diferenciadas tales como lipoma, fibromatosis extra abdominal, sarcoma, y metástasis subcutánea.
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