Tumores musculares: leiomioma, leiomiosarcoma, rabdomioma y rabdomiosarcoma

Tumores del tejido muscular — Actualización 2026

Este tema agrupa tumores con diferenciación muscular: músculo liso (leiomioma, leiomiosarcoma) y músculo estriado esquelético (rabdomioma, rabdomiosarcoma). Comparten “fenotipo miogénico”, pero no comparten epidemiología, genética ni manejo.

La clasificación se alinea con la OMS/WHO 2020 (5.ª ed., tumores de partes blandas). Regla práctica: en sospecha de sarcoma, RM (resonancia magnética) para extensión local, biopsia planificada (trayecto resecable) y decisión en comité/unidad de sarcomas.

🧾 Siglas ⏱️ En 1 minuto 📋 Clasificación 🩸 Músculo liso 🔵 Leiomioma 🔴 Leiomiosarcoma 💪 Músculo estriado 🟢 Rabdomioma 🟠 Rabdomiosarcoma 👶 Embrionario 🔺 FOXO1+ (alveolar) 🔷 Pleomórfico 📌 Diferencial 🧭 Algoritmo 📚 Bibliografía

Siglas (para que todo se lea “sin saltos”)

  • OMS/WHO: Organización Mundial de la Salud (clasificación de tumores).
  • IHQ: inmunohistoquímica.
  • RM: resonancia magnética. TC: tomografía computarizada.
  • FISH: hibridación in situ fluorescente. NGS: secuenciación de nueva generación.
  • LMS: leiomiosarcoma. RMS: rabdomiosarcoma.
  • FNCLCC: sistema de gradación histológica usado en sarcomas de partes blandas.
  • R0: resección completa con márgenes microscópicamente negativos.
  • VAC: vincristina + actinomicina D + ciclofosfamida (esquema clásico en RMS pediátrico).

0) En 1 minuto

  • Dos grupos: músculo liso (leiomioma / leiomiosarcoma) y músculo estriado (rabdomioma / rabdomiosarcoma).
  • Leiomioma: benigno, bien delimitado; típico cutáneo/genital/vascular. Tratamiento: resección local.
  • Leiomiosarcoma (LMS): sarcoma de músculo liso (adultos), frecuente profundo/retroperitoneal/vascular. Tratamiento base: cirugía con márgenes ± radio/quimio según riesgo.
  • Rabdomioma: benigno, raro (cabeza-cuello/genital). Tratamiento: resección.
  • Rabdomiosarcoma (RMS): maligno (pediatría/juvenil). Tratamiento: multimodal (quimioterapia + cirugía ± radioterapia) en circuito especializado.
  • Panel IHQ mínimo para orientar: SMA/caldesmón → músculo liso; miogenina y MyoD1 → músculo estriado.
  • Genética “obligatoria” en RMS: comprobar FOXO1 para confirmar/descartar RMS alveolar.
  • Regla de oro: si es masa profunda/sospechosa, biopsia planificada por el equipo definitivo (trayecto resecable).
⚠️ Error a evitar: diagnosticar RMS alveolar sin confirmar FOXO1 y/o hacer biopsia/resección fuera de circuito.

1) Clasificación (OMS/WHO 2020, resumen práctico)

1.1 Tumores de músculo liso

Entidad ICD-O Comportamiento
Leiomioma 8890/0 Benigno
- Angioleiomioma (leiomioma vascular) 8894/0 Benigno
Leiomiosarcoma (LMS) 8890/3 Maligno
- Tumor de músculo liso asociado a EBV (EBV–SMT) — Relacionado con inmunosupresión

1.2 Tumores de músculo estriado

Entidad ICD-O Comportamiento
Rabdomioma 8900/0 Benigno
Rabdomiosarcoma (RMS) 8900/3 Maligno
- RMS embrionario 8910/3 Maligno
- RMS “alveolar” FOXO1+ 8920/3 Maligno
- RMS pleomórfico 8901/3 Maligno
- RMS fusocelular / esclerosante 8912/3 Maligno

Nota: hoy se prioriza clasificación molecular (p. ej., FOXO1 en RMS; MYOD1 o fusiones VGLL2/NCOA2 en fusocelular/esclerosante).

2) Tumores de músculo liso

2.1 Leiomioma

Definición: tumor benigno compuesto por células musculares lisas bien diferenciadas.
2.1.1 Variantes útiles
  • Cutáneo (pilar): puede ser múltiple y doloroso.
  • Angioleiomioma (vascular): frecuente en extremidades; dolor típico.
  • Genital (vulva/escroto/pezón): benigno.
  • Profundo (muy raro): exige descartar LMS (sobre todo si profundo/retroperitoneal).
2.1.2 Clínica (lo que cambia la conducta)
  • Dolor en cutáneos y angioleiomiomas (frío/tacto/estrés).
  • Red flag familiar: múltiples leiomiomas cutáneos + antecedentes de leiomiomas uterinos precoces → considerar HLRCC (mutación FH) y cribado renal.
2.1.3 IHQ (inmunohistoquímica)
  • SMA (actina de músculo liso): positivo.
  • H-caldesmón: positivo (más específico para músculo liso).
  • Desmina: habitualmente positiva.
  • S100: negativo (ayuda frente a tumores neurales).
  • Ki-67: bajo.
2.1.4 Tratamiento
  • Resección local completa si síntomas, crecimiento o duda diagnóstica.
  • Pronóstico excelente.

2.2 Leiomiosarcoma (LMS)

2.2.1 Definición y localización (práctico)
  • Sarcoma maligno con diferenciación de músculo liso.
  • Frecuente en profundo (retroperitoneo/abdomen), útero y extremidades. También puede ser vascular (p. ej., grandes venas).
2.2.2 “Factores de riesgo” y entidades relacionadas
  • Radioterapia previa: sarcoma radioinducido (contexto).
  • Retinoblastoma hereditario (RB1): mayor riesgo global de sarcomas.
  • Inmunosupresión: importante diferenciar EBV–SMT (tumor de músculo liso asociado a EBV) de un LMS convencional: suele ser EBER+ y puede ser multifocal.
2.2.3 Clínica e imagen
  • Masa profunda ± dolor/síntomas compresivos.
  • RM: define planos, necrosis/hemorragia y relación con paquetes vasculonerviosos.
  • TC: útil en abdomen/retroperitoneo y para estadiaje torácico.
2.2.4 Histología e IHQ
  • Fascículos de células fusiformes con atipia, mitosis y/o necrosis (según grado).
  • IHQ típica: SMA+, H-caldesmón+, desmina variable. Queratininas/EMA (antígeno epitelial de membrana) pueden ser focales (pitfall).
  • Diferencial abdominal obligatorio: GIST (DOG1/KIT), liposarcoma desdiferenciado (MDM2/CDK4), sarcoma sinovial (SS18).
2.2.5 Genética (idea útil)
  • Suele tener genómica compleja (sin una translocación “firma” típica como Ewing).
  • Alteraciones recurrentes a menudo implican vías de TP53/RB1 (útil como contexto, no como test diagnóstico único).
2.2.6 Grado (FNCLCC) y pronóstico
  • El riesgo depende sobre todo de grado, tamaño, profundidad, localización (retroperitoneo peor) y márgenes.
2.2.7 Tratamiento (muy resumido, “realista”)
  • Localizado: cirugía con intención R0 (± radioterapia según riesgo/localización y comité).
  • Avanzado/metastásico: sistémico según línea y perfil (p. ej., antraciclinas, gemcitabina-docetaxel, trabectedina en escenarios seleccionados; pazopanib como opción en sarcomas de partes blandas avanzados seleccionados).

3) Tumores de músculo estriado

3.1 Rabdomioma

  • Benigno, raro. Variantes: adulto (cabeza/cuello), fetal (infancia), genital.
  • Tratamiento: resección. Pronóstico excelente.
3.1.1 IHQ
  • Desmina positiva.
  • Marcadores miogénicos nucleares (miogenina, MyoD1) pueden apoyar diferenciación, según variante/contexto.

3.2 Rabdomiosarcoma (RMS)

3.2.1 Punto clave actual
El “apellido” más importante es molecular: FOXO1. En práctica, “alveolar” relevante = FOXO1+ (PAX3/7–FOXO1). Si el patrón alveolar es FOXO1−, suele manejarse como RMS no alveolar (según comité/protocolo y resto de datos).
3.2.2 Subtipos (resumen)
3.2.2.1 RMS embrionario
  • Más frecuente en pediatría. Variantes: botrioide y fusocelular.
  • Genética típica: alteraciones “complejas” (p. ej., 11p15 en muchas series), sin PAX–FOXO1.
3.2.2.2 RMS FOXO1+ (clásicamente alveolar)
  • Definido por PAX3–FOXO1 o PAX7–FOXO1.
  • Mayor riesgo biológico → estadiaje y tratamiento multimodal en circuito pediátrico/experto.
3.2.2.3 RMS pleomórfico
  • Predomina en adultos (extremidades). Genómica compleja. Agresivo.
3.2.2.4 RMS fusocelular / esclerosante
  • Subgrupo heterogéneo: en lactantes se describen fusiones VGLL2/NCOA2 (mejor perfil en series pediátricas).
  • Mutación MYOD1 (en algunos casos) se asocia a comportamiento más agresivo.
3.2.3 IHQ + genética (lo que debes pedir)
  • IHQ miogénica: desmina, miogenina (nuclear), MyoD1 (nuclear).
  • FOXO1 por FISH (reordenamiento) o NGS (fusión) cuando:
    • hay patrón alveolar,
    • o el caso entra en estratificación pediátrica,
    • o el diagnóstico impacta en intensidad terapéutica.
3.2.4 Tratamiento (idea-base)
  • Siempre multimodal: quimioterapia + cirugía y/o radioterapia según localización, grupo y riesgo.
  • En extremidades/FOXO1+ considerar evaluación ganglionar (según protocolo; p. ej., ganglio centinela).

4) Diagnóstico diferencial (tabla “de guardia”)

Entidad IHQ orientativa Genética orientativa
Leiomiosarcoma (LMS) SMA, H-caldesmón, desmina (variable) Genómica compleja (sin fusión “firma” típica)
RMS FOXO1+ Miogenina/MyoD1 (nuclear), desmina PAX3/7–FOXO1
Sarcoma de Ewing CD99, NKX2.2 (apoyo) EWSR1–ETS (p. ej., EWSR1–FLI1)
Linfoma CD45 ± CD20/PAX5 Reordenamientos IG (según subtipo)
GIST DOG1, KIT (CD117) KIT / PDGFRA
Sarcoma sinovial TLE1 (apoyo), queratinas/EMA (a veces) SS18–SSX
UPS (sarcoma pleomórfico indiferenciado) Diagnóstico de exclusión (sin línea específica) Complejo

Nota: UPS = sarcoma pleomórfico indiferenciado. Esta tabla orienta; el diagnóstico final requiere correlación clínico-radiológica + panel + (si procede) genética.

5) Algoritmo diagnóstico

Algoritmo diagnóstico de tumores musculares
Algoritmo de orientación: morfología → IHQ → genética dirigida → decisión en circuito de sarcomas.

Resumen práctico

Indicaciones

  • RM con contraste para evaluación local (en lesiones profundas/sospecha de sarcoma).
  • Biopsia con aguja gruesa (core) con material para IHQ y genética; trayecto planificado (resecable).
  • Panel IHQ: desmina, miogenina, MyoD1, SMA, H-caldesmón, S100, CD45, DOG1/KIT, MDM2/CDK4, CD99 (según caso).
  • FOXO1 (FISH/NGS) si sospecha RMS FOXO1+ o si entra en estratificación de riesgo.
  • TC torácico para estadiaje en sarcomas de partes blandas.

Técnica

  • RM: T1, T2/STIR, T1 con contraste; campo amplio y relación con planos anatómicos.
  • Biopsia: aguja 14–16G, varios cilindros; evitar necrosis; coordinar con cirugía definitiva.
  • FISH: sondas break-apart para reordenamientos (p. ej., FOXO1/EWSR1/SS18).
  • NGS (si disponible): panel de fusiones útil en tumores de células redondas/fusocelulares indeterminados.

Riesgos y complicaciones

  • Biopsia mal planificada (contaminación de planos) → peor resección/control local.
  • Diagnosticar “RMS alveolar” sin demostrar FOXO1 cuando cambia la estratificación.
  • No descartar GIST/MDM2 en abdomen/retroperitoneo con fenotipo fusocelular.

Qué esperar del resultado

  • El pronóstico depende sobre todo de: grado, tamaño, localización (profundo/retroperitoneo), márgenes y biología molecular (p. ej., FOXO1 en RMS).

6) Bibliografía (selección útil)

Clasificación y guías

  • WHO Classification of Tumours Editorial Board. Soft Tissue and Bone Tumours. 5th ed. IARC/WHO; 2020.
  • ESMO–EURACAN–GENTURIS. Guías clínicas para sarcomas de partes blandas (diagnóstico, tratamiento y seguimiento). (Actualizar según versión vigente en tu centro).
  • NCI PDQ®. Childhood Rhabdomyosarcoma Treatment (Health Professional Version) — recurso vivo, actualizado periódicamente.

Rhabdomiosarcoma (visión general + FOXO1)

  • Skapek SX, et al. Rhabdomyosarcoma. Nat Rev Dis Primers. 2019; (revisión integral con genética y manejo).
  • Rudzinski ER, et al. Serie/experiencia COG sobre correlación entre histología y estado de fusión (FOXO1) en RMS.

Leiomiosarcoma / tratamiento sistémico en sarcomas

  • van der Graaf WTA, et al. Pazopanib en sarcomas de partes blandas avanzados (ensayo PALETTE).
  • Revisiones recientes de LMS (biología, heterogeneidad y opciones sistémicas: antraciclinas, gemcitabina-docetaxel, trabectedina, pazopanib).