... Condromas ...


Condromas

 

El condroma es una lesión del cartílago hialino maduro que puede ser uno de dos tipos:

 

(1) encondroma que se localiza centralmente dentro de la cavidad medular del hueso

(2) condroma perióstico, yuxtacortical o cortical que se levantan en o bajo el periostio.

La lesión se caracteriza por tejido cartilaginoso maduro, benigno.

La transformación maligna ocurre raramente.

 

El condroma se ha informado que se da en un 25 % (616 de 2421) de tumores benignos del hueso y 12 % (616 de 5274) de tumores del hueso primarios demostrado con biopsia. El condroma se descubre a lo largo de la vida. Los pacientes con lesiones múltiples normalmente están entre diez y treinta años, con un predominio máximo que ocurre durante la tercera década de vida. No hay ninguna predilección del sexo.

 

El encondroma es bastante común en los huesos pequeños de las manos y pies, con 58% (ochenta y nueve de 153) de las lesiones que ocurre en estas áreas. De hecho, el encondroma es el tumor primario más común encontrado en los huesos de la mano. El encondroma asintomático normalmente se encuentra, incidentalmente, en las radiografías. El encondroma atípico se caracteriza así debido a su asociación con una historia de dolor. A veces se ve una fractura en el área del encondroma, quizás debido a debilitad previa del hueso o simplemente como un hallazgo incidental.

 

Ocasionalmente, un paciente tiene encondromatosis múltiple, o enfermedad de Ollier. Un paciente que tiene encondromas múltiples y angiomas de los tejidos blandos tiene el síndrome de Maffucci. La transformación sarcomatosa de los encondromas puede ocurrir en asociación con estos dos síndromes.

 

El condroma periosteal es un tumor cartilaginoso raro, benigno que se levanta de los tejidos periósticos. Es el equivalente perióstico del encondroma medular. Los nombres adicionales para esta lesión son condroma parosteal y condroma yuxtacortical. Los signos y síntomas del condroma perióstico son similares a los del encondroma solitario. El dolor es el síntoma más común, y la lesión normalmente se encuentra incidentalmente. Raramente, si alguna vez, se convierte a una lesión maligna.

 


 

Condroma Solitario (encondroma)

 

Discusión:

El encondroma es una lesión del cartílago hialino maduro, benigna y asintomática, es el tumor cartilaginoso de hueso que se da, más a menudo, en adolescentes o adultos jóvenes;

Es una lesión del cartílago intramedular localizada en el centro de la metáfisis.

El tumor intramedular se desarrolla en la metáfisis adyacente y puede, en el futuro , penetrar a la diáfisis .

Es el resultado del fracaso de osificación endocondral normal debajo del platillo de crecimiento y representa una displasia del platillo de crecimiento central.

Si el proceso displásico ocurre en el platillo de crecimiento lateral, el tumor resultante se llama osteocondroma.

La proliferación displásica cartilaginosa bajo el pericondrio produce el condroma periosteal.

 

Localización: 

Normalmente afecta a huesos tubulares pequeños de manos o pies (40-65%). Es el tumor primario más común encontrado en las manos.

El encondroma, normalmente es asintomático, y es un hallazgo incidental radiográfico. El encondroma atípico se llama así por presentar una historia de dolor. Es una causa frecuente de fractura patológica.

Lo más frecuentemente es que involucre la falange proximal seguida por la falange medial, y los metacarpianos. También puede afectar húmero proximal y la diáfisis femoral.

Otros sitios que puede afectar son los huesos largos, como fémur, húmero, peroné y costillas.  

Al contrario que el condrosarcoma, el encondroma de los huesos planos (iliaco, escápula y esternón) es relativamente raro, así como el localizado en la columna, especialmente en los cuerpos vertebrales.

 

Riesgo de transformación maligna:  

El encondroma normalmente se pone latente en la madurez, y < 2% de encondromas asintomáticos solitarios se transforman en condrosarcoma.

Los encondromas de huesos largos tienen el riesgo más alto de transformación maligna.

En la encondromatosis, el riesgo de transformación maligna es aproximadamente 10-25%.

En la enfermedad de Maffucci (encondromas múltiple y hemangiomas) el riesgo está cercano 100%.

Los hallazgos radiográficos de transformación maligna incluyen la actividad biológica aumentada, como evidencia del aumento del festoneado endosteal, la fractura patológica, o el aumento de tamaño.

El rastreo óseo del área puede o no indicar aumento de actividad y no es una manera fiable de evaluar la transformación maligna.

La RM es ocasionalmente útil para evaluar el componente no mineralizado de la lesión y su aparente agresividad.

Si los estudios de imagen y la situación clínica indican potencial para la transformación maligna, es obligatoria la biopsia.

 

Clínica:   

El encondroma no causa  síntomas a menos que haya fractura patológica.   

Aunque pueden aparecer a cualquier edad, al mayoría se presenta entre la segunda y cuarta década.

 

Histología:   

El encondroma es una lesión larga, oval que se localiza centralmente en la porción tubular del hueso. Normalmente tiene groseramente y típicamente una apariencia lobulada y bien delimitada (los lóbulos son de tamaños diferentes y separados por septos pequeños de tejido fibroso). La calcificación de la lesión puede o no estar presente. La expansión de la corteza circundante es rara a menos que la lesión ocurre en un hueso pequeño, como los huesos de las manos o pies, o en el peroné.

Los encondromas están compuestos de células cartilaginosas benignas. Los signos de posible transformación maligna, como el aumento de la celularidad y las células binucleadas ocasionales, son compatibles con un diagnóstico benigno, sobre todo en las manos y pies, pero la diferenciación entre el encondroma y los condrosarcomas grado-1 pueden ser histológicamente bastante difíciles. La citología que ofrece el encondroma y el condrosarcoma grado-1 a menudo se imbrican. El tamaño de los núcleos, el número de células por unidad de área, el número de condrocitos binucleados, y el número de mitosis, son características importantes que deben evaluarse. La distinción entre el encondroma y el condrosarcoma de bajo grado no se hace ,estrictamente, en base al criterio histológico; el criterio radiográfico también es útil. Debe haber una comunicación íntima entre el cirujano, el patólogo, y el radiólogo para formular el último diagnóstico.

 

Radiografías:  

Lesión radiolucente central bien definida, mínima condensación de margen óseo. Durante la fase activa en el adolescente, la lesión puede crecer lentamente. En los niños, la cortical está normalmente delgada y la lesión es radiolucente. Posteriormente aparecen las calcificaciones intralesionales. Estas calcificaciones, generalmente tiene forma de puntos, anillos, y arcos tomando apariencia de palomitas de maíz. Si las calcificaciones son extensas, la lesión se llama encondroma calcificado.

La cortical está adelgazada de modo  fusiforme y tiene unos márgenes internos festoneados, que refleja el patrón de crecimiento lobular del cartílago.

La frecuente apariencia nubosa da una pista de la naturaleza condroide de la lesión.

No hay ninguna reacción del periostio. 

En la fase latente, el tejido cartilaginoso puede calcificar con el modelo punteado difuso. Cuando la lesión madura, evoluciona a un margen reactivo.

 

La RNM y la TAC pueden ayudar a delimitar el tumor y la localización más exacta en el hueso. Como en la mayoría de las lesiones cartilaginosas y fibrosas la RNM muestra el encondroma con baja o intermedia señal en T! y alta en T2. Las calcificaciones se ven vacías o como focos de baja señal. Con gadolinio la imagen se realza y ayuda a diferenciar la de una lesión no cartilaginosa.

 

Rastreo óseo:  

Demuestra la captación del radioisótopo en el margen, relacionado con la actividad de lesión.

Mientras hay captación moderada en la fase activa, habrá también alguna actividad en la fase latente.  

Tratamiento:  

Los encondromas solitarios asintomáticos pueden seguirse no operativamente con series radiográficas.

El pronóstico para el encondroma benigno es excelente.

Si los encondromas solitarios o múltiples se vuelven sintomáticos o empieza a crecer, pueden requerir la biopsia para descartar malignidad. Los encondromas atípicos o sintomáticos deben tratarse localmente con resección marginal o intralesional. El tejido debe analizarse bastante cuidadosamente para valorar cualquier cambio histológico sugestivo de malignidad. Los defectos creados en los huesos largos de carga deben rellenarse con auto o aloinjertos. El injerto puede o no ser necesario después del curetaje de un encondroma de la mano.

Atención a la tríada terrible: dolor, aumento  de la captación de radioisótopo en el scan óseo, y los cambios destructivos en la radiografía.  

 

- Fractura patológica:

En la mayoría de los casos la fractura consolida con tratamiento cerrado.

Después de la curación de la fractura, se requiere curetaje e injerto óseo, ya que la resolución espontánea del encondroma después de la curación de la fractura no es probable que ocurra.

 

El riesgo bajo de repetición de encondroma y el condrosarcoma de bajo grado en las extremidades: 80 pacientes siguieron durante 2-25 años.

[HC] el [Bauer] [et] al. [Acta] [Orthop]. [Scand]. [Vol] 66. el [p283-288].    

 


Condroma Perióstico

 

Discusión: 

El condroma perióstico o yuxtacortical es un tumor cartilaginoso que aparece en la superficie cortical profundo al periostio produciendo una masa cartilaginosa de base ancha que puede extenderse en los tejidos blandos. 

A menudo se desarrolla después de la adolescencia (en contraste con el osteocondroma).

Persiste como una masa de cartílago maduro con calcificación u osificación (en contraste con el condrosarcoma).

El tumor no infiltra el tejido blando adyacente pero puede aumentar de tamaño.  

 

Localización:   

Dos tercios de estas lesiones aparecen en la metáfisis, y el otro tercio en la diáfisis.

Más del 50% de estos tumores se encuentra en la corteza lateral de húmero proximal justo proximalmente la inserción del músculo deltoides; 

Otras lesiones se dispersan uniformemente por fuera los huesos largos.

 

Manifestaciones clínicas:  

Los pacientes pueden quejarse de dolor en el sitio del tumor. 

A menudo puede palparse una masa dura unida al hueso.  

 

Radiografías: 

 

Consiste en una pequeña masa superficial (<3 centímetro) que aparece como una radiolucencia ovalada o un defecto oblongo en la periferia de la corteza subyacente

La lesión se refuerza por un anillo, distinguible de reacción cortical. 

 

El tumor tiene pequeñas o ninguna calcificación.  (en contraste con el condrosarcoma). 

Ocasionalmente hay calcificaciones intralesionales y la reacción del periostio es mínima.  

 

     - diagnóstico diferencial radiográfico: 

 

             - el osteocondroma en los pacientes más jóvenes. 

             - el condrosarcoma yuxtacortical. 

             - el sarcoma parosteal y periosteal.   

 

     - TAC: 

             - La TAC se usa para demostrar la magnitud de la implicación cortical e identificar la densidad del cartílago. 

 

Histología:   

La visión con baja intensidad muestra masas hialinas lobuladas bien circunscritas. 

La lesión normalmente es  hipocelular y bien circunscrita. 

Se pueden ver áreas aisladas de celularidad aumentada. 

La lesión está compuesta de cartílago benigno pero parece más activa que un encondroma.

Esta lesión puede confundirse con el condrosarcoma.   

 

Tratamiento:   

La mayoría de estas lesiones se presentan en fase 2 y requieren excisión marginal en bloque o la excisión amplia, que incluye la cortical subyacente, para prevenir la recurrencia, es el tratamiento de elección. 

El riesgo de repetición después de la excisión marginal en bloque es <10%, y la excisión más agresiva, la quimioterapia adyuvante o radioterapia no están indicadas.

 


 

Condromatosis Múltiple. (Encondromatosis)

Las encondromatosis son un grupo de enfermedades caracterizadas por múltiples encondromas, que generalmente implican la metáfisis y la diáfisis de huesos en crecimiento, principalmente de las extremidades inferiores, no obstante también se han reportado en sitios menos habituales como son: pelvis, costillas, base del cráneo, septum nasal, senos
paranasales y tráquea. Cualquier parte del esqueleto puede ser afectada..

Dichas lesiones son generalmente benignas, sin embargo su principal complicación es la transformación maligna en condrosarcomas.

La enfermedad de Ollier y el síndrome de Maffucci son las encondromatosis mejor descritas y estudiadas en la literatura, sin embargo no son las únicas, existe una gran variedad de estos síndromes, entre los que también destaca la exostosis múltiple familiar.

Enfermedad de Ollier

Fue descrita en el año  1900 por el cirujano francés Leopold Ollier, como una enfermedad no hereditaria, de etiología desconocida, sin predominio de género, que se presenta entre el segundo y décimo año de vida. Por estos motivos, muchos autores la consideran más como una displasia ósea que como una neoplasia. Se caracteriza por la
presencia unilateral de discondroplasia y múltiples encondromas, localizados en los huesos largos de las extremidades y asociados a anormalidades esqueléticas, secundarias al acortamiento de las extremidades, escoliosis, fracturas en terreno patológico y seudoartrosis. otros sitios menos frecuentemente afectados son el ileo  seguidos de falanges, metacarpianos y metatarsianos. En muchos menos casos la lesión afecta a huesos faciales, cráneo, columna carpo y tarso.  

Síndrome de Maffucci

El síndrome de Maffucci es un trastorno congénito no hereditario, caracterizado por encondromatosis y angiomatosis de los tejidos blandos: viscerales o mucocutaneos. La  hemangiomatosis puede situarse en la piel y en el tejido subcutáneo. Los hemangiomas son generalmente cavernosos y pueden ser unilaterales o bilaterales, localizados o extensos. Las lesiones esqueléticas en el síndrome de Maffucci tienen la misma distribución que en la enfermedad de Ollier, especialmente en los huesos de las manos y los pies.

Su nombre se debe al patólogo italiano Angelo Maffucci, quien lo describió en el año 1881. En este síndrome los encondromas son más frecuentes en los huesos cortos de las manos y pies y son diagnosticados durante la edad preescolar. El diagnóstico diferencial de estas dos entidades es difícil, debido a sus similitudes, por lo que se ha propuesto que son diferentes grados de expresión de una misma patología. El origen de estas enfermedades aún es desconocido, pero se cree que se debe a una displasia mesodérmica congénita o a una anomalía cromosómica aún no identificada.

Los signos y síntomas del síndrome de Maffucci pueden ser detectables al nacer, aunque generalmente no se hacen evidentes hasta alrededor de los 5 años de edad. Los encondromas se desarrollan cerca de los extremos de los huesos, cerca del cartílago de crecimiento y con frecuencia dejan de formarse después de que los individuos afectados dejen de crecer. (en la edad adulta temprana). Como resultado de las deformidades óseas asociadas con el síndrome de Maffucci , las personas con este trastorno generalmente tienen estatura baja y músculos subdesarrollados.

Exostosis múltiple

Una tercera entidad es la exostosis múltiple, la cual, a diferencia de los síndromes anteriores, tiene un patrón de herencia ya conocido: autosómico dominante. Se han identificado dos genes supresores tumorales, involucrados en esta enfermedad: EXT1 y EXT2, localizados en los cromosomas 8q24 y 11p11-p12, respectivamente. Actualmente se sugiere la existencia de un tercer gen (EXT3) en el cromosoma 19p, sin embargo aún no ha sido identificado.Su cuadro clínico se caracteriza por el desarrollo de dos o más encondromas en las epífisis de los huesos largos, principalmente en la articulación femorotibial. Se presenta durante la primera década de la vida, con una edad media de diagnóstico a los 3 años de edad. A diferencia de otras encondromatosis, una vez que se cierran los cartílagos de crecimiento, se detiene la formación de nuevos encondromas. Las malformaciones musculoesqueléticas más frecuentes son: el acortamiento del cúbito con arqueamiento del radio (39-60%), crecimiento asimétrico de las extremidades (10-50%), baja estatura (37-44%), angulación en varo o valgo de la rodilla (8-33%) y deformidad de tobillo (2-54%).
 

Presentación clínica  

Las manifestaciones clínicas son abultamientos nudosos de los dedos o la discrepancia longitud de los miembros. Los niños afectos  empiezan a claudicar al segundo año de vida así como a presentar una discrepancia en longitud (los huesos afectados son más cortos por la afectación de la placa de crecimiento). El dolor es raro y cuando se presenta generalmente es debido a una fractura patológica. La enfermedad de Ollier a menudo se detiene en la pubertad pero puede ocasionalmente, continuar progresando. La complicación más frecuente de la enfermedad de Ollier  y el síndroome de Maffucci es la transformación maligna de uno o más encondromas a condrosarcomas. Schakovich cree que  un 30% de pacientes con enfermedad de Ollier y el síndroome de Maffucci evolucionan a condrosarcoma, pero Jaffe y Mirra creen que esta proporción es del 50%. No obstante, como los pacientes con encondromatosis pueden desarrollar centenares de encondromas, el riesgo estadístico de que una lesión evolucione a condrosarcoma es el mismo que es el de un encondroma solitario. Las personas con síndrome de Maffucci también tienen un mayor riesgo de otros tipos de cáncer, como el ovario o cáncer de hígado.

Diagnóstico

El diagnóstico de las encondromatosis se realiza bajo la sospecha clínica y se apoya en estudios de imagen. No existen estudios específicos para su diagnóstico. Los pacientes parecen normales al nacimiento, sin embargo, durante su infancia presentan deformidades esqueléticas secundarias al desarrollo de los encondromas o la presencia de fracturas patológicas. Las personas con estas enfermedades, por lo general tienen una vida normal, y la inteligencia no se ve afectada. El grado de su deterioro físico depende de sus deformidades esqueléticas individuales, pero en la mayoría de los casos no tienen limitaciones importantes en sus actividades. Los hallazgos clínicos más comunes son: acortamiento de las extremidades, lesiones tumorales y fracturas de las áreas afectadas, la enfermedad puede progresar hasta la discapacidad del paciente o autolimitarse al final de la adolescencia. Los datos sugestivos de malignidad de un encondroma son dolor y crecimiento progresivo.
 

Estudios de imagen 

 La radiografía simple es el estudio inicial en la evaluación de los encondromas que generalmente se encuentran localizados en la diáfisis de los huesos largos y se observan como lesiones ovaladas, lobuladas y bien delimitadas.

Las radiografías de la en condromatosis de las manos y los pies son características. Se ven masas radiolucentes de cartílago con focos de calcificación, parecidos a los de los encondromas solitarios, que deforman severamente los huesos. Los encondromas en esta localización pueden ser intracorticales y periosteales. Algunas veces sobresalen de la diáfisis de los huesos cortos o largos, y asemejan a los osteocondromas. Pero estas proporciones nunca poseen una cubierta cartilaginosa de un tallo óseo. En los huesos largos se ven bandas radiolucentes que se extienden desde el platillo decrecimiento hasta la diáfisis. La coalescencia de encondromas metafisarios, a menudo provoca un agrandamiento asimétrico de los huesos largos.  

En el síndrome de Maffucci radiográficamente se observan múltiples flebolitos calcificados junto con las típicas alteraciones de la encondromatosis. 

La TAC permite valorar la formación de matriz ósea y los órganos intraabdominales, mientras que la RMN valora la extensión a tejidos blandos, permitiendo la identificación de hemangiomas y tumores en el SNC. Una vez identificado un encondroma con sospecha de malignidad, lo recomendado es tomar una biopsia trucut guiada por imagen.

Histología 

Las lesiones de la encondromatosis son indistinguibles del encondroma solitario.

Desde el punto de vista histopatológico, el diagnóstico diferencial de los encondromas y los condrosarcomas de bajo grado es difícil, ya que ambas entidades presentan hipercelularidad y atipia leve, por lo que el diagnóstico diferencial se apoya en la agresividad del cuadro clínico y en los estudios de imagen.
 

Tratamiento

Los encondromas tienen un riesgo mayor de malignidad en comparación a cuando se presentan de
forma aislada y requieren tratamiento sólo en el caso de sintomatología o sospecha de malignidad, en cuyo
caso el tratamiento de elección es la resección quirúrgica de la lesión.


Diagnóstico diferencial de los Condromas

Radiológico

El principal diagnóstico diferencial del encondroma solitario, sobre todo cuando se localiza en un hueso largo y muestra una importante calcificación es con el infarto óseo medular. Las diferencias se basan en los márgenes lobulados del encondroma, en las calcificaciones punteadas sin matriz, y la ausencia de esclerosis periférica fibro-ósea que se observa en el infarto. Los depósitos de mineral también tienen tendencia a mostrar una distribución más central, y las calcificaciones a menudo tienen una marcada apariencia punteada. La distribución del infarto óseo es generalmente el fémur proximal y distal y en la tibia proximal, esta distribución no es frecuente en el encondroma.  

El problema más importante es diferenciar un encondroma grande de un condrosarcoma de bajo grado. El condrosarcoma de bajo grado en estadio precoz se localiza en la cortical. El tamaño de la lesión también ayuda en el diagnóstico. Las lesiones mayores de 4 cm son sugestivas de ser malignas. En las lesiones más avanzadas la destrucción de la cortical y la masa de tejidos blandos sugieren malignidad.  

También es importante distinguir la transformación sarcomatosa en pacientes con encondromas múltiples y en la enfermedad de Ollier. Radiográficamente se demuestra radiolucencia intralesional y destrucción cortical asociada con una masa de tejidos blandos. 

Si el encondroma, particularmente en huesos tubulares cortos, se extiende a la superficie articular de hueso, puede entrar en el diagnóstico diferencial con el tumor de células gigantes. Este no tiene calcificaciones, aunque en algunos encondromas estas calcificaciones pueden no ser visibles. Además el tumor de células gigantes carece de borde esclerótico. En los huesos tubulares largos el encondroma raramente se extiende en la superficie articular del hueso.

El encondroma puede recordar un quiste óseo solitario, aunque este último raramente ocurre en los huesos tubulares cortos.

En los encondromas de las falanges distales de las manos que no contenga calcificación puede confundirse con un quiste epidermoide.  

Una encondroma intracortical puede confundirse con un osteocondroma, no obstante la distribución de la matriz mineral es diferente en ambas entidades.  

El encondroma protuberante que es una encondroma exofítico de un hueso largo o de las costillas, nace de la cavidad medular pero penetre en la cortical, formando una prominencia exofítica en la superficie del hueso y puede asemejarse a una lesión superficial (osteoma, osteocondroma, condroma periostal, miositis osificante).

El condroma periostal deberá ser diferenciado de las lesiones subperiósticas (ganglión periostal, sarcoma de Ewing periosteal), así como de la miositis osificante y la calcinosis tumoral.

El condroma periostal grande puede confundirse con un osteocondroma sesil. La lesión de condroma periosteal está separada de la porción medular del hueso por una cortical invertida. La cortical del osteocondroma se fusiona con la cortical del hueso huésped, y hay continuidad entre la médula del hueso huésped y la exostosis. La TAC la ayuda al distinguir a estas dos enfermedades.  

Patológico 

El mayor problema es distinguir entre encondroma y condrosarcoma de bajo grado. En la mayoría de los casos no hay problemas de distinción pero si la lesión no es celular, y particularmente si afecta a los huesos largos, el patólogo debe tener cuidado de no confundir un encondroma de un condrosarcoma de bajo grado.